La hemofilia es un trastorno sanguíneo poco común que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la sangre, lo que puede provocar hemorragias prolongadas tras una lesión o incluso sangrados espontáneos sin causa aparente. Se trata de una condición genética que, si bien no tiene cura, puede manejarse con tratamiento médico adecuado.
¿Qué es la hemofilia y por qué ocurre?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por la falta o deficiencia de ciertas proteínas necesarias para la coagulación sanguínea, conocidas como factores de coagulación. Los tipos más comunes son la hemofilia A, asociada a una deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, relacionada con la falta del factor IX.
Sin estos factores en niveles suficientes, la sangre no puede formar coágulos con normalidad, lo que significa que incluso heridas pequeñas pueden provocar sangrado excesivo y difícil de detener.
En Colombia, se estima que esta condición afecta aproximadamente a 5 personas por cada 100.000 habitantes, según registros de organizaciones médicas especializadas.
La hemofilia no es una enfermedad contagiosa. No se transmite por contacto físico ni por intercambio de fluidos. Su origen está en una alteración genética que se hereda de los padres y está vinculada al cromosoma X.
El patrón de herencia explica por qué es más frecuente en hombres. Los hombres, que tienen un cromosoma X y uno Y, desarrollan la enfermedad si su único cromosoma X porta el gen alterado. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras sin presentar síntomas, ya que el cromosoma sano puede compensar la alteración.
En la mayoría de los casos, el gen defectuoso es transmitido por la madre portadora a sus hijos varones. Sin embargo, cerca del 30 % de los casos puede aparecer sin antecedentes familiares, debido a una mutación genética espontánea.
Los síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno y el nivel de los factores de coagulación en la sangre.
Entre las manifestaciones más frecuentes están las hemorragias que duran más de lo normal tras una herida, procedimiento odontológico o cirugía. También son comunes los moretones grandes o inexplicables, el sangrado frecuente de nariz o encías y la presencia de sangre en la orina o en las heces.
Uno de los signos más característicos es el sangrado interno en las articulaciones, especialmente en rodillas, codos y tobillos. Este puede causar dolor, hinchazón y rigidez, y si no se trata a tiempo, puede generar daño articular permanente.
En los casos más severos, pueden presentarse hemorragias internas sin trauma evidente, incluso en órganos vitales como el cerebro, lo que constituye una emergencia médica.
El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre que miden los niveles de los factores de coagulación. Detectar la enfermedad de forma temprana es clave para evitar complicaciones.
Aunque la hemofilia no tiene cura, los tratamientos actuales permiten reemplazar los factores de coagulación faltantes mediante terapias específicas. Con seguimiento médico constante y acceso oportuno a medicamentos, las personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y reducir significativamente el riesgo de complicaciones.
La información y el diagnóstico oportuno siguen siendo fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad genética.
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